Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.
Несовершенный остеогенез I типа – аутосомно-доминантное генерализованное заболевание соединительной ткани, преимущественно характеризующееся хрупкостью костей. Мы описываем семейный случай несовершенного остеогенеза I типа, обусловленный новым вариантом в сайте сплайсинга c.2028+1G>A гена COL1A1.