Возраст мутации мукополисахаридозплюс синдрома в республике Саха (Якутия)

Мукополисахаридоз-плюс синдром (МПСПС, OMIM # 617303) представляет собой редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное патогенным вариантом c.1492C>T в экзоне 12 гена VPS33A. Заболевание характеризуется фенотипом «гаргоилизма», включающим скелетные аномалии, поражение сердца, контрактуры суставов, задержку психомоторного и физического развития, а также дополнительные нарушения со стороны почек и гемопоэтической системы. Впервые клиническая картина МПСПС была описана в 2014 году врачами медико-генетического центра г. Якутска, а молекулярно-генетическая причина была установлена в 2017 году. В работе при анализе неравновесия по сцеплению 11 микросателлитных маркёров установлен «гаплотип основателя» локуса МПСПС, что, вероятно, свидетельствует о накоплении мутации в результате эффекта основателя. Определено время распространения мутации в Якутии, которое составило 2312 ± 1375 лет. Среднее значение числа поколений, прошедших после начала распространения патогенного варианта c.1492C> T в якутской популяции, составило 92,5.

Читать в источнике