Семейный случай внутригенной микродупликации MBD5 (2q23.1)

Вариации числа копий участков ДНК (CNV) являются причиной интеллектуальных нарушений, расстройств аутистического спектра, синдрома дефицита внимания и гиперактивности, а также других поражений нервной системы. Те же самые патогенные CNV могут наследоваться от здоровых родителей, а также встречаются у внутриутробно погибших зародышей человека, поднимая вопрос о неполной пенетрантности и плейотропных свойствах некоторых вариаций. В данной работе мы сообщаем о случае моногенной микродупликации в регионе 2q23.1, содержащей ген MBD5, унаследованной от здорового отца, и рассматриваем возможную ассоциацию данной микроструктурной хромосомной аномалии не только с рождением больного ребенка в семье, но и с неразвивающейся беременностью у его матери.

Читать в источнике