Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

Синдром ломкой Х-хромосомы

Проблема недифференцированной олигофрении остается одной из сложнейших проблем в медико-генетическом консультировании. Поэтому описанная Lubs с соавторами в 1969 году Х-сцепленная форма умственной отсталости с четким цитогенетическим маркером - ломким участком в сайте Хq27.3, вызвала широкий интерес у исследователей и практических врачей. Частота синдрома фрагильной Х-хромосомы (fга Х) или синдрома Мартина-Бельа в различных популяциях колеблется от 0,3 до 1 на 1000 мужчин и от 0,2 до 0,6 на 1000 женщин. Таким образом, синдром fга Х является одной из наиболее частых форм наследуемой умственной отсталости после синдрома Дауна.