Генетическая структура подверженности коморбидности сердечно-сосудистого континуума

Проанализирована генетическая структура подверженности коморбидности сердечно-сосудистого континуума (ССК) и оценена функциональная значимость генетических вариантов, ассоциированных с патологией. Показано, что с заболеваниями ССК ассоциированы rs1333049 (CDKN2B-AS1), rs3739998 (KIAA1462), rs3765124 (ADAMDEC1), rs1007856 (ITGB5), формирующие генетическую структуру подверженности к ИБС, осложненной ИМ независимо от наличия/отсутствия факторов риска. Генетические варианты rs626750 (MMP3/MMP12), rs1991401 (DDX5), rs2878771 (AQP2) и rs2277698 (TIMP2) связаны с ишемической болезнью сердца ИБС и ИМ в зависимости от наличия факторов риска (АГ, ГХ и СД2). С ИМ без сопутствующих патологий ассоциированы rs3739998 (KIAA1462), rs1991401 (DDX5), rs2878771 (AQP2); с ИМ + АГ – rs1333049 (CDKN2B-AS1), rs3765124 (ADAMDEC1), rs1007856 (ITGB5); с ИМ + АГ + ГХ – rs1333049 (CDKN2B-AS1), rs3765124 (ADAMDEC1), rs1007856 (ITGB5), rs626750 (MMP3/MMP12); с “синтропией ССК” – rs3739998 (KIAA1462), rs2277698 (TIMP2). Все SNPs, ассоциированные с заболеваниями ССК, являются cis-eQTL-локусами и влияют на экспрессию генов в тканях органов-мишеней ССК или изменяют аффинность транскрипционных факторов в результате потери или появления сайтов их связывания.

Читать в источнике