Роль сплайсинга в патогенезе моногенных болезней

Несмотря на развитие технологий экзомного и полногеномного секвенирования и их рутинное использование при диагностике наследственных заболеваний, эффективность выявления патогенных генетических вариантов для методов на основе анализа ДНК составляет менее 50%. Одной из основных причин может являться неэффективность данных подходов при поиске генетических вариантов, ответственных за нарушение сплайсинга пре-мРНК. В этом обзоре рассматриваются результаты работ по поиску аномалий сплайсинга при наследственных орфанных заболеваниях с помощью РНК-секвенирования и возможности клинического применения данного метода.

Читать в источнике