Сравнение флуоресцентного и масс-спектрометрического методов для скрининга новорожденных на болезнь Фабри

Болезнь Фабри - вызванное мутациями в гене GLA Х-сцепленное наследственное заболевание, которое входит в группу лизосомных болезней накопления. Неонатальный скрининг новорожденных мальчиков технически возможен благодаря измерению активности фермента альфа-галактозидазы А в сухих пятнах крови с применением методов масс-спектрометрического и флуоресцентного анализа. Цель исследования: оценить перспективу внедрения сравниваемых методов энзимодиагностики в практику неонатального скрининга. Для обоих подходов показана достоверность различий в измеряемой активности фермента в образцах биологического материала между группами новорожденных и пациентов с болезнью Фабри. Небольшая модификация флуориметрического метода за счет центрифугирования 96-луночного микропланшета перед измерением может улучшить отношение сигнал / шум.

Читать в источнике