Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.
Анализ спектра мутаций в гене ATP7B с использованием массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова
Целью работы являлся поиск мутаций в гене ATP7B с помощью массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова в Томской области. Молекулярно-генетический анализ проводили у 42 пациентов в возрасте от 1 года до 33 лет с подозрением на болезнь Вильсона-Коновалова. Обогащение интересуемых регионов генома проводили с помощью ПЦР длинных фрагментов. Для подготовки ДНК библиотек был использован набор Nextera DNA Flex (Illumina, США). Секвенирование проводилось на приборе Illumina MiSeq (Illumina, США). В результате проведенной работы выявлено 9 патогенных вариантов. Все выявленные варианты были ранее описаны в литературе и встречались у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Были выявлены 5 миссенс-мутаций, 1 мутация сайта сплайсинга и 3 мутации со сдвигом рамки считывания. Чаще всего у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова в Томской области встречался вариант c.3207C>A, данный вариант является наиболее распространенным как в Российской Федерации, так и в других европейских популяциях. Кроме того, был обнаружен патогенетически значимый вариант c.3036dupC, который, вероятно является эндемичным для России. Выявленный спектр и частота мутаций в целом совпадают с мутациями, выявленными в европейских популяциях. При этом в результате проведенной работы идентифицирован вариант нуклеотидной последовательности в гене ATP7B, эндемичный для России.
