Onderzoek naar de genetische oorzaak van herhaalde- en sporadische miskramen

De prevalentie van een miskraam is 15,3%, waarbij 80% plaatsvindt in het eerste trimester.1 Aan 60% van de gevallen ligt een chromosomale afwijking ten grondslag2, terwijl dit voor levendgeborenen minder dan 1% is wanneer er geen prenatale diagnostiek verricht is.3 Dit is de eerste studie waarbij een analyse van het haplotype gebaseerd op SNP’s wordt toegepast op biopten van twee specifieke locaties van de miskraam. Het onderzoek betreft vroege miskramen (~7 weken) en er wordt een vergelijking gemaakt tussen sporadische en herhaalde miskramen (n=91). Het doel is om de prevalentie en het effect van (mozaïek) genetische afwijkingen binnen deze groepen vast te stellen.