Идентификация модифицирующих хромосомных вариантов у здоровых носителей патогенетически значимых CNV

Присутствие дополнительных хромосомных вариантов в геноме пациента или бессимптомное носительство аберрации может приводить к фенотипической вариабельности проявлений патогенетически значимой CNV. Высказана гипотеза, что сочетанное действие CNV оказывает модифицирующий эффект, который может быть кумулятивным или компенсаторным, и, соответственно, изменять риск, связанный с определённой CNV, что имеет принципиальное значение для медико-генетического консультирования.

Читать в источнике