Распространенность и спектр моногенных CNV у пациентов с нарушениями интеллектуального развития

Моногенные вариации числа копий участков ДНК (CNV) зарегистрированы с частотой 4,4% среди пациентов с интеллектуальными нарушениями и задержкой развития и охарактеризованы по таким критериям как тип (делеция/дупликация), локализация, происхождение. Показано, что не все моногенные варианты, выявленные микроматричным анализом, можно подтвердить методом ПЦР в реальном времени.

Читать в источнике