Клинические эффекты моногенной дупликации Xp11.4 с вовлечением гена TSPAN7

Моногенная микродупликация TSPAN7 часто классифицируется либо как перестройка с неясной клинической значимостью, либо как условно патогенная. При этом у гемизиготных носителей кроме нарушений интеллектуального развития и/или аутизма, наблюдаются и дисморфии, что характерно для синдромальных форм интеллектуальной недостаточности. В настоящей работе мы анализировали патогенетическую роль микродупликации в формировании клинического фенотипа XLID у двух пациентов. Результаты работы позволяют предположить, что внутригенная дупликация TSPAN7 является патогенной и имеет тенденцию к формированию у гемизиготных носителей синдромальной формы XLID.

Читать в источнике