Оценка распространенности и родительского происхождения хромосомных микроделеций и микродупликаций, затрагивающих ген CNTN6, в выборке пациентов с нарушением нервно-психического развития и у здоровых индивидов

Проведен анализ распространенности микроделеций и микродупликаций гена CNTN6 среди пациентов с нарушением нервно-психического развития и здоровых индивидов. С помощью матричной сравнительной геномной гибридизации и ПЦР в режиме реального времени в выборке 1070 пациентов с задержкой интеллектуального развития, 86 пациентов с клиническим диагнозом шизофрения и 200 здоровых индивидов выполнен скрининг изменений числа копий хромосомного региона 3p26.3, затрагивающих ген CNTN6. На основании полученных результатов и данных литературы оценена суммарная частота изолированных микроделеций и микродупликаций, составившая 1 : 711 (0.14%) в выборке пациентов с нарушением нервно-психического развития и 1 : 917 (0.11%) в группе здоровых индивидов. Среди здоровых индивидов статистически значимо преобладали микродупликации CNTN6 (p = 0.0372). Для 43 из 100 описанных в литературе случаев хромосомных мутаций было показано их наследование от одного из родителей. В 12 случаях из 18 (67%) микроделеции и микродупликации были унаследованы пробандом от условно здорового родителя без фенотипических проявлений хромосомной мутации.

Читать в источнике