Гены-модификаторы как причина клинического полиморфизма болезни Вильсона-Коновалова

Более чем за 100 лет после выделения болезни Вильсона–Коновалова в самостоятельную нозологическую форму этиология и патогенез этого заболевания изучены с разных точек зрения – как врачами-клиницистами, так и генетиками. Однако и по нынешний день появляются все новые сведения не только о мутациях в самом гене ATP7B, но и о модифицирующих факторах, влияющих на клиническую картину заболевания. С генетической точки зрения влияние генов-модификаторов неоспоримо, ведь за счет их действия (протективного или компенсирующего) можно объяснить клиническую вариабельность болезни Вильсона–Коновалова и возможно в дальнейшем использовать эти знания в рамках персонализированного лечения пациента. В настоящем обзоре рассматривается влияние различных модификаторов (внутри- и внегенных) на течение и проявление клинических форм болезни Вильсона–Коновалова. Авторами обозначены возможные механизмы возникновения более мягких или более тяжелых форм болезни Вильсона–Коновалова при участии определенных генов.

Читать в источнике