Атипичное течение болезни паркинсона с клиническими проявлениями болезни гентингтона у пациентки с аллелем 27 CAG-повторов в гене HTT

Болезнь Гентингтона (БГ) - аутосомно-доминантное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, молекулярной причиной которого является динамическая мутация, связанная с экспансией тринуклеотидных CAG (цитозин-аденин-гуанин) повторов в гене гентингтина (HTT). Аллели с 36-39 CAG-повторами приводят к неполной пенетрантности и более позднему началу заболевания, тогда как клинические симптомы заболевания обязательно развиваются при количестве повторов 40 и более. В последнее время появляется все больше доказательств о связи CAG-повторов в диапазоне от 27 до 35 (промежуточные аллели) с отдельными клиническими проявлениями, характерными для БГ.Нами описан клинический случай пациентки с фенотипом болезни Паркинсона (БП), отягощенный семейным анамнезом по данной патологии и промежуточным аллелем c 27 CAG-повторами. Особенностью было раннее развитие в дебюте болезни таких немоторных проявлений, как когнитивные и психотические расстройства; ранняя дистония в кисти и камптокормия, а также слабый ответ на леводопу. Предполагается, что промежуточный аллель гена HTT модифицирует клинический фенотип БП у этой пациентки.

Читать в источнике