Разработка панели генетических маркёров фиброгенеза и оценка её информативности для русского населения г.Томска

Разработана панель из 58 SNP генетических маркеров, включающая две мультиплексные реакции, состоящие из 27SNP («27-плекс») и 31SNP («31-плекс»). В панель вошли маркеры генов, ассоциированные: с заболеваниями сердечно-сосудистого континуума, инфарктом миокарда, нестабильностью атеросклеротической бляшки; с заболеваниями печени, прогрессированием фиброза и развитием цирроза печени; с фиброзом различных органов (печень, почки и легкие); с сахарным диабетом первого и второго типа. Генотипирование с помощью MALDI-TOF масс-спектрометрии с применением Sequenom MassARRAY iPLEX платформы (США) и оценка популяционно-генетических параметров полиморфных вариантов, было проведено в популяционной выборке жителей г.Томска русской национальности численностью 300 чел. Маркеры генов OAS1 (rs111902215), CD79A (rs112385835), IFNGR2 (rs41356M8), COL1A1 (rs62062995), являются мономорфными, а в генах CD79A (rs112543324) и GAS6 (rs77469272) частота минорного аллеля - 0,95% и 0,92% соответственно. Все остальные маркеры являются высокополиморфными с частотой регистрации минорного аллеля от 7,9% для rs4986790 (TLR4) до 51,3% для rs1007856 (ITGB5). Распределение генотипов по большинству высокополиморфных SNP соответствует распределению Харди-Вайнберга, за исключением локу-сов rs17181457 (IFNGR1), rs9325154 (IGFBP6), rs12979860 (IL28B) (для всех случаев р<0,05). Таким образом, из 58 SNP 86,2% являются высокополиморфными маркерами, информативными для русских г.Томска и пригодными для проведения ассоциативных исследований в группах лиц с патологиями, сопровождающимися фиброзом различных органов.

Читать в источнике