Роль генетической вариабельности локуса ACVR2А в формировании подверженности к преэклампсии

Преэклампсия (ПЭ), обусловливающая значительный уровень материнской и перинатальной заболеваемости и смертности, является одним из наиболее тяжёлых гестационных осложнений, в реализации которого участвует множество генетических и средовых факторов. Используя метод позиционного клонирования в комбинации с биоинформационными подходами и анализом экспрессионных профилей генов, зарубежные исследователи в качестве высокоприоритетного позиционного кандидата ПЭ обозначили локус 2q22, включающий область гена рецептора активина 2-го типа - ACVR2A. В представленной работе проведён анализ роли наследственной вариабельности гена ACVR2А в формировании предрасположенности к ПЭ в различных этнических группах России. Установлена ассоциация полиморфизма rs17742342 гена ACVR2А с развитием тяжёлой формы ПЭ у русских, выявлены два рисковых гаплотипа. Показана популяционная специфичность в структуре неравновесия по сцеплению и распределении гаплотипов гена ACVR2a.

Читать в источнике