Полиморфизм генов VKORC1 и CYP2C9 у больных с протезированными клапанами сердца Кузбасса

У больных с протезированными клапанами сердца г.Кемерова оценены частоты аллельных вариантов (SNP) генов CYP2C9 (rs1799853, rs1057910) и VKORC1 (rs9923231) методом TaqMan-генотипирования. Было показано, что в группе больных наблюдается отклонение от равновесия Харди-Вайнберга для rs1799853 гена CYP2C9 вследствие избытка гетерозигот СТ и отсутствия гомозигот по мутантному аллелю, ассоциированному со сниженной активностью фермента. В целом, частоты аллелей и генотипов по всем изученным полиморфным вариантам находятся в пределах величин, характерных для популяций европеоидного происхождения и больных с сердечно-сосудистой патологией, принимающих антикоагулянты. Все изученные SNP статистически значимо связаны с индивидуальной терапевтической дозой варфарина. Однако наиболее существенное значение при назначении антикоагулянтной терапии имеет определение SNP rs9923231 гена VKORC1, поскольку наблюдаются наибольшие различия в необходимой терапевтической дозе варфарина между носителями различных генотипов (АА - 3,61 мг, AG - 4,25 мг, GG - 5,94 мг (р = 9,7е-16)).

Читать в источнике