Скрининг мутаций генов атипичных семейных микробактериозов

В двух сибирских популяциях (русские и тувинцы) проведено изучение генов IL12B, IL12RB1, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IKBKG, приводящих к развитию «синдрома атипичных семейных микобактериозов» (MIM 209950). При исследовании распространённости 12 наиболее часто встречающихся мутаций генов установлен мономорфизм по аллелям «дикого типа». Методом секвенирования генов мутации, приводящие к развитию синдрома менделирующей подверженности микобактерийным заболеваниям (МПМЗ), также не выявлены, однако идентифицированы 15 известных ранее полиморфных вариантов. При поиске ассоциаций этих вариантов с туберкулёзом (ТБ) в исследуемых популяциях методом «случай-контроль» впервые обнаружена связь полиморфизма rs2066797 гена STAT1 с заболеванием (р = 0,02).

Читать в источнике

ЭКО с ПГТ для семьи, отягощенной по болезни Гентингтона: клинический случай с успешным исходом

Differences in the Gene Pool Structure of Five Populations of Dagestan Revealed Using X-Chromosomal Microsatellite Markers

Различия в структуре генофонда пяти популяций населения Дагестана, выявленные с помощью X-хромосомных микросателлитных маркеров

Transcriptomics of severe COVID-19

Транскриптомика тяжелой формы COVID-19

МикроРНК miR-23b-3p и miR-27b-3p демонстрируют сильную обратную корреляцию экспрессии и метилирования ДНК в области промоторного региона гена MIR23B в атеросклеротических бляшках сонных артерий

First 2-year experience of nationwide newborn screening for severe forms of T and B cell immunode ﬁ ciency: 2.3 million newborns analyzed using TREC and KREC in Russia