Молекулярное кариотипирование (аCGH) как современный подход к исследованию причин невынашивания беременности

В первом триместре 15—20% клинически распознаваемых беременностей заканчиваются спонтанными абортами, причиной которых в половине случаев являются хромосомные аномалии у эмбриона. Выявление таких аномалий помогает оценить повторный риск при будущих беременностях. Однако кариотип эмбриона зачастую не может быть установлен методом стандартного цитогенетического анализа вследствие неудач культивирования или контаминации культур клетками материнского происхождения, а также при наличии субмикроскопических перестроек. Матричная сравнительная геномная гибридизация (aCGH) позволяет преодолеть эти ограничения и установить с высоким разрешением реальный хромосомный статус плода. Кроме того, эта технология даёт возможность исследовать вариации крупных блоков повторов (CNV) с целью поиска вариантов, связанных с невынашиванием беременности. В конечном итоге, это поможет выявить гены, нарушения в которых приводят к остановке эмбрионального развития.

Читать в источнике