Распространенность аллелей полиморфных вариантов Leu33Pro и Leu66Arg гена ITGB3 у жителей Сибирского региона

Изучена частота полиморфного варианта T196C (Leu33Pro, rs5918) гена ITGB3 у женщин с репродуктивными нарушениями, больных ишемической болезнью сердца с острым коронарным синдромом и в группе популяционного контроля. Частота редкого аллеля PLA2 у жителей г. Томска соответствовала 14.7%, г. Кемерово – 15.0%. Частота аллеля PLA2 (22.1%) и генотипа PLA2/PLA2 (8.8%) у женщин с невынашиванием беременности отличалась от контрольной группы (14.7%, р = 0.017; 2.1%, р = 0.0009). Секвенирование выявило мутацию rs36080296 (T216G, Leu66Arg), частота которой у женщин с репродуктивными нарушениями достигала 2.7%; в группе с невынашиванием беременности – 4.4%, что значимо отличалось от контроля (0.08%, р = 0.2 ? 10-6). Мутация rs36080296 может служить фактором, предрасполагающим к невынашиванию беременности, особенно в сочетании с аллелем PLA2.

Читать в источнике