Синдром врожденной гиповентиляции: описание случая с молекулярно-генетической верификацией

Синдром врождённой центральной гиповентиляции (СВЦГ; OMIM 209880) представляет собой редкое аутосомно-доминантное заболевание вегетативной нервной системы, которое характеризуется потерей контроля над регуляцией дыхания с уменьшением чувствительности к гипоксии и гиперкапнии. Главным геном, связанным с патологией, является ген гомеобоксного транскрипционного фактора ( PHOX2B ). В настоящей работе представлен первый в России случай СВЦГ с молекулярно-генетической верификацией. В периоде новорождённости у ребёнка появились симптомы апноэ и дыхательной недостаточности, которые потребовали проведения продолжительной искусственной вентиляции. В экзоне 3 гена PHOX2B была выявлена экспансия семи GCN-повторов в гетерозиготном состоянии, которая привела к увеличению длины полиаланинового тракта до 27 аминокислот. У родителей данная мутация не обнаружена. Молекулярно-генетическое исследование гена PHOX2B необходимо для диагностики, определения стратегии лечебных мероприятий и медико-генетического консультирования семей с СВЦГ.

Читать в источнике