Популяционная частота и возраст мутации с.806С>T в гене CYB5R3, являющейся причиной наследственной метгемоглобинемии первого типа в Якутии

Наследственная метгемоглобинемия первого типа (наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия, НЭМ)  аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся резким снижением активности растворимой формы NADH-цитохром-b5-редуктазы и клинически проявляющееся цианозом кожных покровов и слизистых оболочек. Молекулярно-генетической причиной заболевания в Якутии является мутация с.806С>T в гене CYB5R3, накопление которой обусловлено “эффектом основателя”. В настоящей работе на основе анализа неравновесия по сцеплению 13 микросателлитных маркеров, фланкирующих ген CYB5R3, с заболеванием установлен гаплотип хромосомы основателя. Определено время распространения данной мутации в Якутии, которое составило 285 ± 135 лет. Установлена частота гетерозиготного носительства мутации с.806С>T в гене CYB5R3, составившая 55 на 1000 здоровых якутов и рассчитана частота наследственной метгемоглобинемии первого типа в Якутии (1 на 1250 якутов).

Читать в источнике