Применение молекулярно-цитогенетических методов в клинической практике

Представлены возможности применения молекулярно-цитогенетических методов при диагностике врожденной и наследственной патологии. Описывается клинический случай синдрома Вильямса, диагностированный методом флюоресцентной in situ гибридизации (FISH). У пациента в возрасте 3 месяцев была установлена микроделеция на 7 хромосоме в критической области синдрома. Обсуждаются особенности манифестации генетических синдромов в детском возрасте. Показана необходимость междисциплинарного взаимодействия врачей разных специальностей при оказании специализированной медицинской помощи детям с врожденными и наследственными заболеваниями.Читать в источнике