Исследование гена GJB1 в выборке российских больных с наследственной моторно-сенсорной нейропатией типа I

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН), или болезнь Шарко-Мари-Тута, - медленно прогрессирующее заболевание периферической нервной системы. Нами была исследована выборка из 283 российских семей с клиническими и электронейромиографическими признаками НМСН типа I. В ходе исследования был определен вклад мутаций в гене GJB1 в общее число случаев НМСН типа I. Описаны новые мутации в гене GJB1. Выявлены семьи с повторяющимися мутациями и исследована природа распространения мутаций.

Читать в источнике