Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика окулофарингеальной миодистрофии в республике Саха (Якутия)

Проведено клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое изучение окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД) в Республике Саха (Якутия). В исследование включены 33 неродственных якутских семьи с 38 больными и 2 русские семьи с 2 больными, а также 59 их здоровых родственников. В клинической картине больных с ОФМД наблюдается широкий клинический полиморфизм. У всех больных выявлена мутаиия в 1-м экзоне гена PABPN1, заключающаяся в увеличении GCG-повторов до 10. При прямом секвенировании гена PABPN1 в 17 семьях (16 - якутских, 1 - русская) установлен тип мутации - вставка 4 GCG-повторов. Частота ОФМЛ среди якутского населения - 1:11 680, что выше в 10-20 раз частоты, регистрируемой в Европе. Данное исследование является первым сообщением о больных с ОФМД из Республики Саха (Якутия) с подтвержденным молекулярно-генетическим диагнозом.

Читать в источнике