Синдром 3-М у плода: ультразвуковые, молекулярно-генетические и гистологические особенности

Проведено ультразвуковое, патологоанатомическое, гистологическое и молекулярно-генетическое исследование двух плодов с синдромом 3-М из якутских семей в Республике Саха (Якутия). В случае выявления при УЗИ плода уменьшения размеров туловища с нормальными размерами головы, укорочения длинных трубчатых костей, гипоплазии грудной клетки и «выступающих» пяток рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики с молекулярно-генетическим анализом характерной для якутов мутации 4582 insT в гене CUL7. Гистологический анализ тканей легких у плода с синдромом 3-М выяви.% недоразвитие хрящевой ткани в бронхах среднего и крупного калибра с сужением межворсинчатого пространства, что может быть причиной респираторного дистресс-синдрома при рождении больных с синдромом 3-М. Диссоциированное созревание ворсин хориона с большим чисгом синцитиальных почек в плаценте может лежать в основе механизма внутриутробной задержки роста при синдроме 3-М.

Читать в источнике