Эпимутации центра импринтинга KCNQ1OT1 хромосомы 11 при ранней эмбриональной гибели у человека

Проведено исследование нарушений эпигенетического статуса двух центров импринтинга H19 и KCNQ1OT1 хромосомы 11, а также импринтированного гена CDKN1C при ранней внутриутробной гибели эмбрионов человека. Впервые у 9.5% спонтанных абортусов I триместра беременности с нарушениями клеточной пролиферации зарегистрировано гипометилирование KCNQ1OT1 на материнском гомологе в плацентарных тканях. Установлена тканеспецифичность аберрантного статуса метилирования центра импринтинга и высказана гипотеза о постимплантационном возникновении эпимутаций в соматических клетках развивающегося зародыша. Рассматривается селективная значимость эпимутаций импринтированных генов в раннем эмбриогенезе человека в сравнении с однородительским наследованием хромосом, а также обсуждаются вопросы оценки эпигенетического риска, связанного с применением вспомогательных репродуктивных технологий.Читать в источнике