Результаты медико-генетического обследования детей с врожденными пороками развития лица

Проведено медико-генетическое обследование 45 семей, имеющих детей с пороками развития лица с целью выявления возможной генетической патологии. Значительную часть спектра (69%) врожденных пороков развития (ВПР) составили односторонние и двусторонние расщелины верхней губы, мягкого, твердого неба; пороки развития ушных раковин и органа слуха выявлены у 9% детей, единичные случаи были представлены гемангиомами, невусамилица и шеи. При использовании специальных методов (клинико-генеалогического, цитогенетического) в 16,5% случаев уточнена генетическая причина пороков развития: хромосомные синдромы диагностированы у 8% обследованных детей, еще у 8,5% выявлены моногенные синдромы. Установление наследственного характера патологии и/или хромосомных нарушений имеет решающее значение для своевременного проведения лечебных и реабилитационных мероприятий у пациента, при планировании беременности, для проведения пренатальной диагностики.Читать в источнике