Современные молекулярно-цитогенетические технологии в репродуктивной биологии и медицине

Хромосомные аберрации играют ведущую роль в этиологии нарушений эмбрионального развития человека и невынашивания беременности. Именно поэтому исследования частоты и спектра аномалий хромосомного набора на различных этапах внутриутробного периода онтогенеза представляются актуальными как для оценки мутационного процесса и действия естественного отбора, так и для организации и проведения пренатальной и предимплантационной цитогенетической диагностики. Успешное достижение этих целей во многом определяется наличием эффективных и информативных методов анализа кариотипа. В настоящем обзоре рассматриваются новые данные о хромосомных му-тациях у эмбрионов человека, полученные с применением технологий молекулярно-цитогенетического исследования - интерфазного FISH-анализа, сравнительной геномной гибридизации и матричной CGH. Обсуждаются перспективы использования этих методов в репродуктивной биологии и медицине.

Читать в источнике