Гено-фенотипические корреляции у пациентов с клинической картиной синдрома Прадера-Вилли

Проведено сравнительное исследование комплекса фенотипических признаков у пациентов с клинической картиной синдрома Прадера-Вилли (СПВ), дифференцированных на группы по результатам молекулярно-ге-нетической диагностики: имеющих делецию 15q 11-q13 на отцовском гомологе, однородительскую дисомию хромосомы 15 материнского происхождения либо характерные для данного заболевания признаки, не сопровождающиеся молекулярными изменениями в центре импринтинга. Анализ соответствий показал, что 3группы индивидов различаются между собой по клинической картине заболевания (р=0,01). На фоне основных диагностических критериев группа пациентов с однородительской дисомией статистически значимо отлича лась от других групп по частоте регистрации диастемы и гипоплазии зрительного нерва, а пробанды с делецией демонстрировали более высокую частоту встречаемости гидроцефалии. Высокий рост, дефект межжелудоч ковой или межпредсердной перегородки, микростомия, микроцефалия и эпикант дифференцировали группу па циентов без молекулярных нарушений. Кроме того, эти индивиды отличались меньшей частотой встречаемости задержки речевого развития, нанизма, акромикрии, булимии и гипотиреоза. Анализ совокупно сти клинических признаков может иметь значимость для дифференциальной диагностики СП В и определения стратегии молекулярно-генетического анализа.Читать в источнике