Специфика гаплотипов, ассоциированных с синдромом геном FMR1, у здоровых и больных с синдромом ломкой Х-хромосомы Западно-Сибирского региона.

Изучен полиморфизм микросателлитных локусов DXS548 и FRAXAC, ассоциированных с геном FMR1, а также частоты гаплотипов этих локусов у здоровых лиц и больных с синдромом ломкой Х-хромосомы Западно-Сибирского региона России. Показано, что распределение аллелей данных локусов различается в Х-хромосомах с нормальным и мутантным геном FMR1, а частоты гаплотипов DXS548-FRAXAC1 в нормальной популяции Западной Сибири отличаются от популяций Западной Европы и Китая. В Х-хромосоме лиц контрольной группы не выявлен гаплотип 50-42, характерный для промежуточных нестабильных аллелей гена FMR1. Наиболее частым гаплотипом у здоровых индивидов в сибирской популяции является гаплотип 40-38, а у больных — 42-36. В Х-хромосомах с мутантным геном FMR1 суммарная частота двух гаплотипов (42-36 и 50-42) оказалась в 6раз выше, чем в нормальной популяции (58% против 9,3%). Полученные данные могут свидетельствовать о том, что большинство больных с синдромом ломкой Х-хромосомы в Сибири является потомками двух родоначальников мутантного гена FMR1 европеоидного происхождения.Читать в источнике