Геномные исследования наследственной патологии и генетического разнообразия сибирских популяций

Молекулярная биология. 2004. Т. 38. № 1. С. 129-138.

В статье дан краткий обзор результатов геномных исследований, проводимых НИИ медицинской генетики ТНЦ CO РАМН с 1990 года в рамках отечественной программы “Геном человека”. Итоги структурированы по трем направлениям исследований: молекулярная цитогенетика и хромосомные болезни; геномика менделриующих и широко распространенных заболеваний; этногеномика населения Северной Азии. Представлены данные по молекулярно-цитогенетическому картированию ряда генов человека, результаты анализа числовых и структурных хромосомных нарушений в патологии человека с помощью технологии флуоресцентной гибридизации. Описаны подходы к ДНК-диагностике 15 наследственных болезней. Представлены новые данные о генетической гетерогенности идиопатической гипертрофической кардиомиопатии. Исследованы генетические основы многофакторных болезней (атопическая бронхиальная астма) и инфекционных болезней (туберкулез). Представлены результаты исследования генетического разнообразия населения Северной Евразии (40 популяций, принадлежащих к 21 этнической группе) по некоторым генетическим маркерам, включая гаплотипы Y-хромосомы, аутосомные микросателлитные локусы и полиморфные инсерции мобильного генетического элемента Alu.

Читать в источнике