Связь полиморфизма некодирующих областей митохондриального генома человека с первичными нарушениями сердечной проводимости

Цель исследования. Анализ ассоциаций идиопатических нарушений сердечной проводимости (НСП) с полиморфизмом митохондриального генома. Материалы и методы. Провели семейное обследование 431 пробанда, имеющего различные варианты НСП и 1347 их родственников I, II, III степени родства (основная группа). 1-я подгруппа - 158 пробандов с атриовентрикулярными блокадами (АВБ) различной степени и 518 их родственников. 2-я подгруппа - 50 пробандов с полной блокадой правой ножки пучка Гиса (ПГ) и 161 их родственник. 3-я подгруппа - 108 пробандов с полной блокадой левой ножки ПГ и блокадой левой передней ветви ПГ и 152 их родственника. 4-я подгруппа - 115 пробандов с синдромом слабости синусового узла и 327 их родственников. Контрольная группа состояла из 104 пробандов без клинико-электрокардиографических проявлений заболевания сердца и 321 их родственника. Всем обследуемым проводили электрокардиографию, атропиновую пробу, эхокардиоскопию, электрофизиологическое исследование сердца, а также исследование митохондриальной ДНК (мтДНК). Результаты. Сравнение частот сайтов рестрикции петли D мтДНК в группе больных с идиопатическими НСП и в контроле позволило выявить достоверное повышение частоты сайта Нае III16517 в группе больных (р - 0,0480). Разделение группы больных по локализации блокад (атриовентрикулярные и внутрижелудочковые) показало, что повышение частоты этого сайта более выражено в группе больных с АВБ, где она составила 86,36% (уровень значимости при сравнении с контролем 0,0059). Выявлена ассоциация варианта ""+"" по сайту рестрикции Нае III 16517 мтДНК с нарушениями сердечной проводимости, более выраженная при АВБ. Заключение. Изменчивость мтДНК представляет собой возможный этиологический фактор патогенеза идиопатических НСП.

Читать в источнике