Молекулярные основы и клинические аспекты недостаточности ά1-антитрипсина

Тестирование на основные патологические варианты гена α 1-антитрипсина возможно в виде фенотипирования при помощи изоэлектрического фокусирования белков плазмы крови или более дешевых методов ДНК-диагностики. Наиболее часто используются ПДРФ-анализ, секвенирование V экзона. Существуют дешевые и быстрые методы диагностики, основанные на полимеразной цепной реакции и последующего рестрикционного анализа Tag1-рестриктазой с введением одной нуклеотидной замены в прямой праймер. Используя эти методы, чувствительность которых составляет 99-100%, результаты могут быть получены в течение 2-3 дней.

Читать в источнике