Alu-повторы в геноме человека

Высокоповторяющиеся участки ДНК занимают более 50% генома человека. Два наиболее распространенных повтора у млекопитающих - длинные (LINE) и короткие (SINE) диспергированные элементы - представлены семействами L1 и Alu соответственно. Alu-элементы представляют собой димеры сходных, но не одинаковых фрагментов с общей длиной примерно 300 п.н., происходящих от гена, кодирующего 7SL PHK. Они содержат двучленный промотор для РНК-полимеразы III, поли(А)-участок между мономерами, 3'-поли(А)-концевой участок, многочисленные CpG-островки и фланкированы короткими прямыми повторами. Alu-повторы составляют более 10% всего генома человека и могут перемещаться посредством ретропозиции. По-видимому, они сыграли важную роль в эволюции генома. Интеграция Alu-повтора в функционально значимые районы генов, а также другие вызываемые ими нарушения нормальных функций генов являются причиной некоторых наследственных заболеваний, в том числе, вероятно, они связаны с процессом канцерогенеза. Выделяют 14 подсемейств Alu, определяемых по диагностическим мутациям. Некоторые из них, представленные в геноме человека, полиморфны и встроились в новые локусы сравнительно недавно. Те из копий Alu-повторов, перемещение которых пришлось на время этнической дивергенции современного человека, являются полезными маркерами для эволюционно-генетических исследований.Читать в источнике