Распространенность дупликационных мутаций гена РМР22 и анализ микросателлитных маркеров локуса 17р11.2 у больных с первичной нейропатией Шарко-Мари-Тус в Таджикистане

Наследственные двигательные и сенсорные нейропатии или болезнь Шарко-Мари-Тус (СИТ) - это генетически гетерогенная группа часто встречающихся болезней (1:2500-1:10 ООО), связанных с мутациями множества локусов генома. Наиболее частая форма, СМТIА, сцеплена с хромосомой 17. Ранее показано, что в европейских популяциях у большинства СМТIА-пациентов (свыше 7070) заболевание связано с Дупликацией 1,5 МЬ в регионе 1711.2. Целью работы является оценка распространенности дупликаций у больных с СМТ из Таджикистана и сегрегационный анализ полиморфных микросателлитных маркеров локуса 17р11.2 (D17S122, D17S839, D17S921, D17S1356, D17S1358) в семьях больных.Читать в источнике