Изменчивость гена MYH7 при идиопатической гипертрофической кардиомиопатии: ассоциация SNP с фенотипом

Идиопатическая гипертрофическая кардиомиопатия (ИГКМП) в большинстве случаев обусловлена мутациями в генах белков саркомера сердечной мышцы. Исследование нуклеотидной изменчивости в 10 экзонах гена тяжелой цепи бетта-миозина сердечной мышцы (MYH7) у 24 пациентов с ИГКМП не выявило функционально значимых мутаций. Видимо, это может быть обусловлено высокой степенью генетической гетерогенности заболевания. Найдено два однонуклеотидных полиморфизма (SNP), не приводящих к замене аминокислоты в белке. Анализ полиморфизма Т15753С в 24-м экзоне гена показал, что имеет место ассоциация более редкого аллеля (С) с вариантом ИКМП без обструкции выносящего тракта левого желудочка. Подобные ассоциации могут быть обусловлены сцеплением данного SNP с неидентифицированными мутациями, имеющими модифицирующий эффект на фенотип.Читать в источнике