Молекулярная генетика амиотрофии Шарко-Мари-Тут

Амиотрофия Шарко-Мари-Тут (Charko-Marie-Tooth, СМТ) является клинически и генетически гетерогенной группой заболеваний нейрогенной этиолотии. СМТ представляет собой моногенное заболевание с доминантным, рецессивным и Х-сцепленным типами наследования и не менее чем 15-ю локусами. В 1886 г. Шарко и Мари (Франция), и Тут (Англия) независимо описали нарушение нервной системы, ведущее к мышечной атрофии и слабости, которое сейчас носит их имя. В настоящее время СМТ (М1М 118300) считается одним из наиболее генетически гетерогенных моногенных заболеваний человека и представляет собой группу полиневропатий, с распространением примерно 1-2 на 5000. В медицине широко используется второе название СМТ -- наследственная моторная и сенсорная нейропатия (hereditary motor and sensory neuropathy? HMSN).  

Читать в источнике