Анализ распространенности мутации R408W гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией в сибирском регионе

Изучена частота мутации 408-го коlона гена фенилаланингидроксилазы при фенилкетонурии. Анализ ДНК 55 неродственных больных с фенилкетонурией показал, что мутация R408W является преобладающей в Сибирском регионе и встречается в 65.5% дефектных генов. Определение мутации R408W оказалось полностью или частично информативным для генетического консультирования 53 из 55 семей больных фенилкетонурией.Читать в источнике