Отсутствие однородителького наследования Х-хромосом у спонтанных абортусов с 46,ХХ-кариотипом

Проблема наличия импринтированных участков на Х-хромосоме и возможного влияния импринтированной экспрессии Х-сцепленных генов на эмбриональное развитие человека остается во многом нерешенной. Сравнение однородительского наследования хромосом или их участков, имеющих различные фенотипические проявления, дает инструмент для изучения явления геномного импринтинга на хромосомном уровне. Предполагая, что импринтированная инактивация Х-хромосом функционально значима для эмбрионального развития, мы изучили несколько полиморфных микро- и минисателлитных локусов Х-хромосом у 52 плодов с кариотипом 46.ХХ, самопроизвольно прервавшихся в I триместре беременности. Цель состояла в том, чтобы определить вклад однородительской дисомии по Х-хромосоме в какие-либо нарушения эмбрионального развития. Мы обнаружили, что наследование Х-хромосом было двуродительским у исследованных эмбрионов, что свидетельствует об отсутствии какого-либо значимого вклада родительского происхождения Х-хромосомы в эмбриональную смертность, происходящую между 4 и 12 неделями развития.

Читать в источнике