Монография посвящена актуальным проблемам диагностики и лечения некоторых редких заболеваний, большинство из которых являются тяжелыми инвалидизирующими расстройствами, нарушающими качество жизни и социализацию детей. В книге обобщены современные мировые данные, а также многолетний опыт профессионалов-экспертов в соответствующих областях медицины. Представлены клинические случаи из практики авторов. Освещены клинические проявления, ранняя диагностика, современные и эффективные методы лечения редких болезней у детей, а также профилактика возникающих осложнений.
Адресована педиатрам, врачам общей практики и специалистам, интересующимся орфанной патологией.