Сборник содержит методические рекомендации по применению новых медицинских технологий, направленных на совершенствование диагностики хромосомных и моногенных наследственных орфанных болезней. Представлены технологии молекулярно-генетической диагностики нервно-мышечных заболеваний, скрининга первичных иммунодефицитных состояний и спинальной мышечной атрофии, молекулярно-цитогенетической диагностики микроделеционных синдромов и преимплантационного генетического тестирования анеуплоидий на основе сравнительного анализа клеток трофэктодермы и внеклеточной ДНК.
Сборник предназначен для специалистов в области медицинской и молекулярной генетики, клинической и молекулярной цитогенетики, врачей-генетиков, врачей-лабораторных генетиков, педиатров, неврологов, репродуктологов.
Медицинские технологии разработаны в рамках поисковых научных исследований по теме государственного задания НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2023–2025 гг.
Медицинские технологии и методические рекомендации по их применению утверждены и рекомендованы к печати Ученым советом НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (протокол № 7 от 17.10.2025) и Ученым советом Томского НИМЦ (протокол № 9 от 28.10.2025).