В сборник включены статьи по материалам, представленным в докладах научно-практической конференции «проблемы развития и сохранения тувинского генофонда: теория и практика», прошедшей в июне 2000 года в г. Кызыле. Данная конференция подвела итог этапа совместной научной и научно-практической деятельности научных сотрудников и врачей Многопрофильной научной лаборатории по медико-биологическим проблемам при МЗ Республики Тыва (г. Кызыл), НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН (г. Томск), НИИ клинической иммунологии СО РАМН (г. Новосибирск), НИИ медицинских проблем Севера СО РАМН (г. Красноярск), Томского НИИ курортологии и физиотерапии МЗ РФ (г. Томск) и др. В статьях представлены обобщения работ, выполненных на территории Республики Тыва, в области популяционной генетики (проведен анализ генетико-демографических процессов, происходящих в современных тувинских популяциях, охарактеризовано своеобразие тувинского генофонда, оцененного по комплексу классических и молекулярно-генетических маркеров генов, включая митохондриальный и ядерный геномы), иммуногенетики, клинической генетики; подведен итог работы медико-генетической и перинатальной службы в Республике Тыва, освещены этно-экологические проблемы охраны здоровья населения, проблемы распространенности йодного дефицита, химического загрязнения окружающей среды и перспективы развития санаторно-курортного лечения в республике Тыва.