Монография посвящена одному из новейших и перспективных направлений медицинской генетики – патологической анатомии генома человека. Рассматриваются современные технологии изучения генов человека (физическое и генетическое картирование, секвенирование генома), вопросы генетической классификации болезней человека, проблемы картирования моногенных и мультифакторных болезней. Большое внимание уделено феноменам нетрадиционного наследования (митохондриальные болезни, геномный импринтинг, антиципация). Впервые представлена версия хромосомных карт болезней человека на русском языке. Подробно описываются прикладные медицинские аспекты геномных исследований – ДНК-диагностика моногенных болезней, молекулярная диагностика тонких хромосомных нарушений, генотерапия. Обсуждаются теоретические основы прикладного использования ДНК-технологий. Монография представляет собой исчерпывающее обобщение современных данных (список литературы включает около 400 работ ведущих российских и зарубежных ученых) по исследованию геномных основ патологии человека. Книга рассчитана на специалистов в области генетики, студентов-медиков и биологов, практических врачей и всех, интересующихся вопросами медицинской генетики.