ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики
Назад к монографиям
Просмотров: 84822.01.2024 12:10:00

Неонатальный скрининг: национальное руководство

под ред. С.И. Куцева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 360 с. - (Серия "Национальное руководство")
ISBN: 978-5-9704-6307-9
Национальное руководство "Неонатальный скрининг" - первое в России практическое руководство, которое содержит актуальную информацию об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Выход книги приурочен к расширению с 2023 г. программы неонатального скрининга в России до 36 заболеваний. Большинство этих заболеваний недостаточно известны врачебному сообществу, но после их выявления пациенты будут попадать в зону ответственности врачей разных специальностей: генетиков, педиатров, неврологов, эндокринологов, иммунологов, пульмонологов и др. В руководстве подробно рассмотрены общие принципы неонатального скрининга, включая критерии выбора заболеваний, историю и международный опыт, этические проблемы, этапы (преаналитический, аналитический и постаналитический) и методы тестирования, технологии подтверждающей диагностики, систему обеспечения качества лабораторных исследований, особенности медико-генетического консультирования, а также перспективы развития скрининговых программ в связи с появлением новых технологий массового обследования. Особое внимание уделено описанию наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга: клинической картине, диагностике и дифференциальной диагностике, лечению и алгоритмам действий врача при положительном результате скринингового теста. Помимо фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидоза и галактоземии, скрининг на которые проводится уже не одно десятилетие, представлены включенные в программу наследственные болезни обмена веществ из групп аминоацидопатий, органических ацидурий, нарушений окисления жирных кислот и обмена карнитина, а также спинальная мышечная атрофия и первичные иммуно дефициты. Отдельная глава посвящена универсальному аудиологическому скринингу. Издание предназначено генетикам, неонатологам, педиатрам, неврологам, эндокринологам, иммунологам, пульмонологам, лабораторным генетикам, врачам клинической лабораторной диагностики.

Другие монографии

Посмотреть все
20.04.2024
Просмотров: 347
Human Ring Chromosomes: A practical guide for clinicians and families
Human Ring Chromosomes: A practical guide for clinicians and families / Peining Li · Thomas Liehr Editors - Cham, Switzerland: Springer Nature, 2024. - 524 p.

08.01.2019
Просмотров: 681
Генетика человека и патология: Сборник научных трудов, выпуск 8
Генетика человека и патология: Сборник научных трудов / Под ред. В.П. Пузырева. Вып 8. - Томск: Изд-во 'Печатная мануфактура', 2007. - 350 с.

07.01.2019
Просмотров: 682
Генетика человека и патология: Сборник научных трудов, выпуск 7
Генетика человека и патология: Сборник научных трудов / Под ред. В.П. Пузырева. Вып. 7. - Томск: Печатная мануфактура, 2004. - 296 с.