Книга содержит результаты оригинальных медико-генетических исследований по эпидемиологии наследственных болезней и врожденных пороков развития у населения Томской области, которые могут служить основой для понимания распространенности данной патологии на территории Западной Сибири. Исследование проведено с помощью современных методов популяционно-генетического и клинико-генеалогического анализов, с привлечением результатов биохимической, цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики рассматриваемой патологии. Это позволило оценить величину груза наследственных болезней в популяциях, создать региональный регистр наследственной патологии и определить задачи медико-генетической помощи населению. Проведено сопоставление полученных результатов с данными по другим регионам России и зарубежных стран.

Книга предназначена для научных работников, врачей и биологов, интересующихся проблемами медицинской генетики.