ГлавнаяИнститутБиблиотека НИИ медицинской генетики
Назад к монографиям
Просмотров: 71113.11.2014

Генетические исследования населения Якутии

ФГБУ «Якут. науч. центр комплекс. мед. проблем СО РАМН», ФГБУ «НИИ мед. генетики» СО РАМН ; [под ред. В.П. Пузырева, М.И. Томского]. – Якутск, 2014. – 336 c.
В монографии обобщены результаты генетического изучения коренного населения Республики Саха (Якутия). Описаны популяционно-демографические особенности территориальных групп населения, представлена этническая геномика одного из самых интересных, в отношении  происхождения, Усть-Алданского улуса. Приведены результаты медико-генетических исследований по структуре и грузу наследственных болезней и врожденных пороков развития на основании Республиканского регистра наследственной и врожденной патологии и многочисленных экспедиций врачей-генетиков и научных сотрудников в улусы республики. Современные методы молекулярного исследования моногенной патологии позволили открыть миру новый наследственный синдром у якутов, а недавно стало известно о присутствии данного синдрома и у других народов (SOPH-синдром). Молекулярная диагностика частых в Якутии моногенных болезней в практическом здравоохранении на бюджетной основе начала проводиться в медико-генетической консультации с 2000 года и послужила хорошей базой для развития научных исследований в Якутии, которая в свою очередь помогла внедрить новые методы молекулярной диагностики для практической медицины.

Представлены результаты изучения генов предрасположенности к некоторым мультифакторным болезням у коренного населения, которое будет продолжено молодыми авторами. Книга предназначена для научных работников, практических врачей, студентов медицинских и биологических специальностей.



Другие монографии

Посмотреть все
20.04.2024
Просмотров: 348
Human Ring Chromosomes: A practical guide for clinicians and families
Human Ring Chromosomes: A practical guide for clinicians and families / Peining Li · Thomas Liehr Editors - Cham, Switzerland: Springer Nature, 2024. - 524 p.

08.01.2019
Просмотров: 681
Генетика человека и патология: Сборник научных трудов, выпуск 8
Генетика человека и патология: Сборник научных трудов / Под ред. В.П. Пузырева. Вып 8. - Томск: Изд-во 'Печатная мануфактура', 2007. - 350 с.

07.01.2019
Просмотров: 682
Генетика человека и патология: Сборник научных трудов, выпуск 7
Генетика человека и патология: Сборник научных трудов / Под ред. В.П. Пузырева. Вып. 7. - Томск: Печатная мануфактура, 2004. - 296 с.