В рамках этого направления проводится анализ генетического разнообразия по маркерам Y-хромосомы, полным геномам и экзомам, системам генетических маркеров, связанных с адаптацией к условиям среды обитания (холодному климату, высокогорью). Результаты этих исследований нацелены на решение как фундаментальных задач популяционной и эволюционной генетики человека (расселение человека в Евразии; роль естественного отбора в формировании генетического разнообразия в популяциях; эволюция, филогения и филогеография униродительских генетических линий), так и мультидисциплинарных научных проблем (формирование этнической структуры населения; характеристика родо-племенной структуры коренных народов Сибири и Средней Азии взаимосвязь эволюции генофонда, культуры и языка).

Поиск генетических основ распространенных заболеваний, исходя из эволюционных концепций, позволяет ставить задачи понимания происхождения, распространения и поддержания патологических фенотипов в популяциях, а также осуществлять поиск новых маркеров болезней человека. На примере  ряда многофакторных заболеваний и их эндофенотипов (иммуно-зависимые болезни, ожирение, нейро-психиатрические заболевания, когнитивные функции) в лаборатории развивается концепция деканализации геном-феномных отношений в ходе расселения современного человека. С помощью синтеза медико-генетических и эволюционно-генетических подходов проводятся исследования  популяционно-генетических механизмов распространения некоторых мутаций, приводящих к моногенным заболеваниям.

Трансляция результатов фундаментальных исследований лаборатории в практику осуществляется путем разработки новых решений для задач криминалистики и судебной медицины (тест-системы для ДНК  идентификации, референсные базы данных, технологии определения этно-территориального происхождения неизвестного индивида), а также для персонифицированной медицины (новые медицинские технологии и тест-системы для диагностики многофакторных и моногенных заболеваний)