С 1991 года институт является головным учреждением по проблеме организации медико-генетических научных исследований и специализированной помощи населению в регионе Сибири и Дальнего Востока. В 1993 году НИИ медицинской генетики СО РАМН утвержден Федеральным центром медико-генетической службы Минздрава РФ; с этого же года, в соответствии с Постановлением президиума СО РАМН и МНС № 60 от 14-16.10.93 г., на базе института функционирует проблемная комиссия 60.16 «Медицинская генетика».
В числе специалистов института:
Организация и становление первого медико-биологического учреждения (отдела) на востоке страны осуществлялись под руководством Президиума АМН СССР (президент АМН СССР академик Н.П.Блохин) и Президиума СО АМН СССР (председатель – академик РАМН Ю.И.Бородин) при участии выдающихся ученых академиков РАМН Н.П.Бочкова и А.И.Потапова, а позднее при формировании института – академиков РАМН Р.С.Карпова, Е.Д.Гольберга и В.А.Труфакина.